DPNI: ¿en qué consiste? Cómo te va ?

El cribado prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) es una técnica de cribado prenatal que puede detectar anormalidades de los cromosomas en el feto. Realizado en forma de un simple análisis de sangre durante el primer trimestre del embarazo, reduce el número de amniocentesis y biopsias de trofoblasto. Hoy es completamente ofrecido sistemáticamente a las mujeres embarazadas como parte de la evaluación prenatal y cubierta por el seguro de salud.

¿Qué es NIPT?

la prueba de pruebas genéticas no invasivas se realiza a partir de un simple análisis de sangre en la madre, sin peligro para el feto. Cuantifica el ADN fetal circulante e identifica las anomalías cromosómicas más frecuentes:

En detalle, el NIPT se basa en secuenciación de muy alto rendimiento de fragmentos libres de ADN fetal circulando en la sangre materna. Para garantizar su fiabilidad (superior al 99%), se debe tomar una fracción de ADN superior al 5%. A continuación, los equipos médicos realizan una dosis relativa de cromosomas secuencias de cada uno de los cromosomas de interés, para resaltar cualquier sobrerrepresentación.

¿Cuándo se puede realizar la prueba? ¿Quién puede beneficiarse?

Como recordatorio, durante la primera clasificaciónmaestre embarazo, la probabilidad de que el feto tenga trisomía 21 se evalúa en base a la combinación de tres factores:

  • la determinación de marcadores séricos en la sangre (una sustancia secretada por el feto);
  • medición de la translucencia nucal, el pequeño espacio detrás del cuello (si este espacio es demasiado grande, puede ser un signo de una anomalía cromosómica)
  • y la edad de la futura madre, ya que el riesgo aumenta con la edad.

Una vez combinados estos tres factores, obtenemos un marcador de probabilidad ubicado en uno de los siguientes rangos:

  • si su riesgo es inferior a 1/1000 : la proyección se detiene allí;
  • si su riesgo es mayor o igual a 1/50 : le ofrecemos una amniocentesis directamente
  • pero si tu riesgo esta entre 1/1000 y 1/51 : aquí es donde se puede considerar el cribado prenatal no invasivo.

La NIPT se puede realizar a partir de la semana 12 de amenorrea (ausencia de menstruación) y durante todo el embarazo, después de realizar la ecografía del primer trimestre. Si es opcional, debe ser ofrecido por médicos o parteras a la mujer embarazada, quien decide -o no- someterse a él.

Por lo tanto, se puede prescribir la detección:

  • a partir de la semana 12 de ausencia de menstruación;
  • en caso de embarazo múltiple;
  • y/o en caso de antecedentes personales de embarazo con trisomía 21.

Nota: la prueba requiere el consentimiento informado de la futura madre y debe ser recetado por un médico o una matrona, pero también puede solicitarse sin motivo, por conveniencia personal.

¿Es fiable el cribado prenatal no invasivo?

Según la Asociación de Citogenéticos de la Lengua Francesa (ACLF), “los resultados en términos de sensibilidad (99,64%), especificidad (99,96%) y valor predictivo positivo (99,44%) en una población con riesgo de aneuploidía fetal aumentada son excelentes para trisomía 21”. El cribado prenatal no invasivo sería, por tanto, muy fiable y también evitaría 11.000 cariotipos fetales (mediante amniocentesis) cada año en Francia.

¿Cuáles son los documentos a aportar?

  • la receta ;
  • una copia del informe de ultrasonido del primer trimestre Dónde la primera ecografía realizada (o en su defecto, la 2ª ecografía);
  • la hoja de información clínica;
  • el certificado de consulta y consentimientot firmado por el médico que prescribe y el paciente;
  • el informe de los resultados de los marcadores séricos maternos para la trisomía 21 (si se realizó) o el formulario de negativa a realizar los marcadores séricos maternos (si no se realizó, excepto la indicación de NIPT de primera línea).

¿Cómo se realiza la prueba?

El cribado prenatal no invasivo se realiza mediante un simple análisis de sangre de la mujer embarazada. Por lo tanto, no presenta ningún riesgo para el feto y el embarazo actual. El día D no es necesario estar en ayunas.

¿Cuánto tarda el resultado?

El resultado generalmente se representa dentro de 15 días hábiles, tras la recepción de la muestra por el laboratorio de análisis. Se envía al médico prescriptor, que es el único autorizado para comunicárselo al paciente. Se expresa como negativo (bajo riesgo) o positivo (alto riesgo).

¿Qué sucede si el resultado de la NIPT es negativo?

Si el resultado de la NIPT es negativo, el riesgo de que el feto se vea afectado por la trisomía 13, 18 o 21 es casi inexistente. El médico continuará con las ecografías, informará sobre cualquier anomalía y, si es necesario, solicitará exámenes adicionales.

¿Qué sucede si el resultado de la NIPT es positivo?

Si el resultado del NIPT es positivo, el feto es probablemente portador de la trisomía 13, 18 o 21. Este resultado debe ser confirmado por amniocentesis que permitirá realizar el cariotipo del feto. Dada la baja tasa de falsos positivos (menos del 0,5 %) es este cariotipo el que confirmará el diagnóstico.

¿Cuáles son las limitaciones de esta prueba?

La principal limitación de esta prueba es queno detecta anomalías cromosómicastales como translocaciones desequilibradas, anomalías cromosómicas sexuales, síndromes de microdeleción, deleciones y duplicaciones.

Una falla técnica también es posible en menos del 0,5% de los casos y requiere una nueva muestra. Y estos raros falsos positivos o falsos negativos que sea una prueba de detección, no de diagnóstico.

¿Cuánto cuesta la prueba? ¿Es reembolsado?

La prueba está cubierta al 100% por el seguro médico si está prescrita en las siguientes indicaciones:

  • mayor riesgo de marcadores séricos maternos mayores o iguales a 1/50 y translucencia nucal
  • marcadores séricos maternos de riesgo intermedio entre 1/51 y 1/1000 y translucencia nucal
  • Cribado sin recurrir a marcadores séricos maternos:
    – antecedentes de embarazo con trisomía 21,
    – embarazo gemelar
    – pareja en la que uno de los miembros es portador de una translocación robertsoniana que afecta a un cromosoma 21

Aparte de estas indicaciones de tratamiento, la prueba se ofrece a unos 390 €.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *