Insomnio familiar fatal: causas, evolución diagnóstica, manejo

El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica extremadamente rara, que comienza por perturbar el sueño, luego deteriora las funciones cognitivas y genera una pérdida de coordinación. El resultado, como sugiere el sonido, es inevitable: los pacientes mueren en meses o incluso años. Actualización con la Dra. Pascale Ogrizek, especialista del sueño y el Dr. Marc Rey, neurólogo y presidente del Instituto Nacional del Sueño y Vigilancia (INSV).

¿Qué es el Insomnio Familiar Fatal?

El insomnio familiar fatal (IFF) no tiene nada que ver con una forma clásica de insomnio. Es una forma de encefalopatía espongiforme transmisible humana (EET) caracterizada por la asociación de insomnio obstinado y varios otros trastornos motores y cognitivos. “Esta enfermedad neurológica se describió por primera vez en familias italianas”, dice el Dr. Rey.

Y su colega, el Dr. Ogrizek, especifica: “al igual que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), es una enfermedad priónica humana hereditaria. Afecta a una región del cerebro implicada en el sueño, el tálamo”. Pero poco a poco, el insomnio se acompaña de trastornos de coordinación y una forma de demencia que no deja dudas sobre el diagnóstico.

Es bueno saberlo: según Inserm, cada año se diagnostican en Francia entre 100 y 150 casos de enfermedades priónicas, incluido el 85 % de los casos de ECJ (fuente 1). La incidencia de IFF es, por lo tanto, muy mínima.

IFF: ¿cuáles son las causas de esta enfermedad?

El insomnio familiar fatal está relacionado con una mutación (D178N, asociada con un codón 129 que codifica una metionina) que aumenta la probabilidad de cambios conformacionales en la proteína priónica humana. A diferencia de la enfermedad de Creutzfeld-Jacob (que puede ser infecciosa, secundaria a la contaminación), es sólo de origen genético. “Su transmisión es de modo autosómico dominante”, especifica el médico del sueño. Además, el hijo de una persona con FFI tiene un 50% de posibilidades de padecerla también.

Insomnio familiar fatal: ¿cuáles son los síntomas?

El insomnio familiar fatal es primero caracterizado por trastornos del sueño REM. Los primeros síntomas incluyen dificultad menor para conciliar el sueño y mantenerse despierto durante el día y, a veces, espasmos musculares, espasmos o rigidez (mioclono). Entonces el insomnio se vuelve progresivamente rebelde (resistente a cualquier tratamiento) y se acompaña de trastornos neurovegetativos:

  • la presencia de sueños yalucinaciones ;
  • un cambio de conciencia, con somnolencia severa ;
  • trastornos vegetativos (desaparición de los ritmos diurnos/nocturnos, trastornos de esfínteres, etc.);
  • del dificultades motoras ;
  • a demencia, a menudo tardía.

Estos síntomas aparecen en la edad adulta, en promedio alrededor de los 40 años,

Diagnóstico: ¿cuál es la esperanza de vida?

Después de la anamnesis (el examen preliminar para definir la historia y la naturaleza de los síntomas, pero también para hacer un balance de la historia personal y familiar), el médico realiza un examen clínico. Para confirmar el diagnóstico, nos basamos en varios tipos de exámenes:

  • polisomnografía (PSG), que puede detectar anomalías en el ritmo del sueño,
  • Dónde Tomografía de emisión de positrones (PET), que puede detectar ciertas anomalías en el tálamo.

Nota: las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. Un diagnóstico prenatal también es posible.

Una vez diagnosticada, la patología ha un desenlace fatal en un promedio de 9 a 30 meses (fuente 2).

¿Cómo lidiar con el insomnio familiar fatal?

No hay cura para el Insomnio Familiar Fatallamentan los expertos.

Se dice que el manejo es sintomático: consiste en aliviar los síntomas de los pacientes para que sufran lo menos posible al final de la vida. Por lo tanto, los únicos medicamentos prescritos son aquellos que alivian los síntomas de la enfermedad. “También es esencial la asistencia en materia de atención médico-social y psicológica.tanto para el enfermo como para sus seres queridos”, insiste el Dr. Rey.

Tacrolimus y astemizol se encuentran actualmente en ensayos clínicos: in vitro, mostraron efectos antipriónicos en humanos (fuente 3). Desde 2015, un grupo de investigadores del Departamento de Neurociencias del Instituto Mario Negri de Investigaciones Farmacológicas, en Milán, también ha iniciado un ensayo clínico, que consiste en inyectar 100 mg de doxiciclina todos los días a pacientes con riesgo de desarrollar IFF. , durante un período de diez años (fuente 4). Los resultados obtenidos deben compararse con todos los datos históricos.

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