¿Qué es una enfermedad genética?

Definiciones: ¿qué es un gen y qué es una enfermedad genética?

Para comprender qué es una enfermedad genética, es fundamental redefinir la noción de gen y cromosomas. Toda nuestra información genética, que nos hace seres únicos con características específicas, está contenida en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo, en forma de 23 pares de cromosomas, formados por nuestros ADN. Este ADN está formado por una secuencia de miles de millones de nucleótidos, que constituyen los pocos 20 mil genescodificando nuestra información genética llamada genoma.

Se dice que una enfermedad es genética cuando está ligada a una o más variaciones nocivas en el genoma.

“Estas variaciones perjudiciales puede ser cuantitativa, con exceso o falta de material genético, o cualitativa con cambios en la secuencia de ADN. Provocan problemas de salud a diferencia de las simples variaciones que dan nuestras características individuales”, explica el Prof. Giacobino.

Las enfermedades genéticas pueden causar dolencias benignas, como el daltonismo, o extremadamente graves como enfermedades neurológicas como la esclerosis lateral amiotrófica o la corea de Huntington. En la gran mayoría de los casos, alrededor del 90%, enfermedades genéticas. son enfermedades raras.

Enfermedad hereditaria o enfermedad genética: ¿cuál es la diferencia?

Si bien todas las enfermedades hereditarias son necesariamente genéticas, lo contrario no siempre es cierto.

Transferencia de novo

Algunas enfermedades genéticas son el resultado de un accidente genético cuando se forman los ovocitos o los espermatozoides, es decir, antes del embarazo, por lo que no se heredaron de los padres. Este es particularmente el caso de la Trisomía 21, que es un trastorno genético cromosómico y no se heredó de un padre con síndrome de Down. Entonces decimos que ella es “nuevo”.

¿Cuál es la diferencia entre una enfermedad genética y una enfermedad congénita?

“Se dice que una enfermedad es congénita cuando está presente en el feto y se observa al nacer, pero no necesariamente es de origen genético”, explica el genetista. Este es particularmente el caso de defectos de nacimientode los cuales alrededor de un tercio se deben a embriopatías, que pueden ser causadas por la exposición de la madre a la radiación ionizante, sustancias toxicas o incluso a patologías virales o parasitarias.

¿Cuáles son los tipos de transmisión de las enfermedades genéticas hereditarias?

Los riesgos de transmisión de una enfermedad hereditaria a su descendencia dependen de la naturaleza -dominante o recesiva- del alelo afectado por la mutación, y de la naturaleza -sexual o no sexual- del cromosoma afectado.

Enfermedad autosómica dominante

Hablamos de una enfermedad autosómica cuando el gen mutado está en un cromosoma no sexual, llamado autosoma. En el caso de una enfermedad autosómica dominante, el alelo que lleva la mutación es dominantelo que significa que un individuo está afectado por la enfermedad aunque sólo tenga una de las dos copias defectuosas del gen.

Pre Ariane Giacobino, genetista: Cuando uno de los dos padres tiene una enfermedad autosómica dominante, el riesgo de transmitir la copia del gen mutado y por tanto la enfermedad a un futuro hijo es del 50%.

El niño, por tanto, también una de cada dos posibilidades de no ser afectado por la enfermedad. Las enfermedades de Charcot, Huntington o Marfan son enfermedades autosómicas dominantes.

Enfermedad autosómica recesiva

Se dice que una enfermedad genética es autosómica recesiva cuando el gen mutado se encuentra en un autosoma, y ​​que es recesivo. Un individuo desarrolla la enfermedad si porta una mutación en cada una de las 2 copias del gen, y es portador sano si solo tiene una copia del gen mutado. “Ya sea ambos padres son portadores sanos una mutación en el mismo gen, un futuro hijo tendría entonces un 25% de probabilidad para recibir las 2 copias parentales del gen mutado y por lo tanto para manifestar la enfermedad“, explica el Pre Giacobino.

La probabilidad de que el niño sea un portador sano, habiendo recibido solo una copia mutada de uno de sus padres, es del 50%. Finalmente, la probabilidad de que el niño haya recibido dos copias parentales no mutadas y que no sea ni enfermo ni portador sano es del 25%. fibrosis quística,anemia drepanocítica y la fenilcetonuria son enfermedades autosómicas recesivas.

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X

En el caso de estas enfermedades genéticas, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Cuando es recesiva, una mujer que porta una mutación en una de las copias del gen mutado no manifiesta la enfermedad. “Ella tiene 50% de posibilidades de transmitir la X con el gen mutado y 50% transmite la copia no mutada. Si esta mujer tiene niño al que transmite el X mutado: llevará la mutación en un gen de su cromosoma X y manifiesta necesariamente la enfermedad ya que solo tiene una X y una Y. si es una niña al que pasa la X mutada: ella solo sera una portadora sana ya que habrá recibido otra X sana de su padre”, describe el genetista. Distrofia muscular de Duchenne, daltonismo ohemofilia son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Enfermedad dominante ligada al cromosoma X

Nuevamente, el gen mutado está en el cromosoma X, pero esta vez es dominante. Una mujer portadora de una mutación en una de las copias del gen mutado o un hombre en su única copia del gen mutado, necesariamente manifestará la enfermedad. “Sin embargo, en general, la mujer manifiesta la enfermedad con menor severidad que el hombre”, especifica el Pr Giacobino. la riesgo de transmitir la copia del gen mutado -y por tanto la enfermedad- a un futuro hijo, niño o niña, es50%. Y por lo tanto, también hay una posibilidad entre dos de que la copia no mutada se transmita y que, por lo tanto, el niño no se enferme.

la síndrome X frágil es una de las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.

Enfermedad mitocondrial

Las mitocondrias son estructuras, presentes por cientos en el líquido que rodea el núcleo de las células, y cada una de las cuales tiene su propio cromosoma, llamado ADN mitocondrial. Si lleva una mutación.o si falta un fragmento, entonces hablamos de enfermedad genética mitocondrial. “Son las mujeres las que transmiten las mitocondrias a través del ovocito. Una madre afectada por una enfermedad mitocondrial, por tanto, se la transmitirá a sus hijos, niña o niño”, explica la genetista. La expresión de la enfermedad, sin embargo, depende de la proporción de mitocondrias mutadas.

Un hombre no transmite ninguna mitocondria a sus hijos. Por lo tanto, no hay riesgo de que un hombre afectado por una enfermedad mitocondrial de transmisión materna pueda transmitir la enfermedad a sus hijos.

El síndrome de Kearns-Sayre, el síndrome de Leigh y la neuropatía óptica de Leber son enfermedades mitocondriales.

¿Cuál es la enfermedad genética más común?

La enfermedad genética más común en Francia es fibrosis quística. Unas 6.000 personas están afectadas en Francia y hay cada año, doscientos nacimientos de niños afectados por la enfermedad.

Esta enfermedad está relacionada con una anomalía en el gen que codifica la proteína CFTR, transportada por el cromosoma 7. Es autosómica recesiva.

¿Los cánceres pueden ser hereditarios?

Hablamos de predisposición hereditaria a determinados tipos de cáncer cuando estos van ligados a la presencia de una mutación genética hereditaria. “De hecho, no se trata directamente del cáncer que se hereda, sino de la predisposición a desarrollarlo“, especifica el Dr. Giacobino. “La mayoría de las veces se trata de mutaciones que son transmitidas por uno de los padres, pero aquí también puede ser el primero en una familia en la que se produjo una mutación accidental en la concepción”, agrega el especialista.

la prueba genética de mutación familiar puede permitir el seguimiento o la aplicación de medidas específicas para reducir el riesgo de cáncer.

Tratamientos por terapia genetica comienzan a desarrollarse para ciertas enfermedades genéticas.

La terapia génica consiste en introducir en las células del paciente una versión normal de un gen que no funciona y que provoca la enfermedad. El gen funcional permite entonces que el paciente produzca de nuevo la proteína cuya deficiencia fue el origen de la enfermedad.

“Así, para la atrofia muscular espinal se han desarrollado tratamientos que mejoran los síntomas aumentando la síntesis de la proteína correspondiente al gen defectuoso”, indica el genetista a modo de ejemplo.

“Lo mismo para la fibrosis quística, ahora existen algunos tratamientos que mejoran los síntomas y corresponden a diferentes tipos de mutaciones involucradas en la enfermedad. Estos tratamientos van dirigidos a la proteína codificada por el gen defectuoso”, continúa el experto.

La investigación está progresando, pero estas terapias genéticas tardan mucho en desarrollarse y deben pasar varias pruebas y estudios clínicos antes de que puedan estar disponibles. También suelen ser extremadamente caros.

¿Se puede curar una enfermedad genética?

A pesar del advenimiento de las terapias génicas y de la investigación en pleno apogeo, Desafortunadamente, una enfermedad genética no se puede curar por completo. Actualmente.

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