Todo sobre las pruebas genéticas predictivas

Definición: ¿qué es un test genético predictivo?

Estas pruebas predictivas se centran en estudiar o secuenciar el ADN de una persona sobre la que existe duda, antes de que desarrolle los síntomas de una enfermedad genética, con el fin de cuidarlo lo antes posible. “Estamos hablando más de pruebas presintomáticas”, especifica el genetista.

Pruebas genéticas: ¿Cuáles son las diferentes pruebas genéticas en medicina predictiva?

Existen varios tipos de pruebas predictivas, dependiendo de cuándo se realicen: prenatalmente en el feto para detectar una posible anomalía o después del nacimiento cuando un Mutación genética se identifica en la familia.

Pruebas genéticas posnatales presintomáticas: en busca de enfermedades después del nacimiento

La prueba de cribado genético posnatal presintomático se ofrece a todos los miembros de una familia, cuando se ha identificado una mutación genética en uno de ellos.

Dr. Patrice Bourgeois, ingeniero jefe en genética del CHU Timone de Marsella y autor: El test posnatal presintomático permite realizar una investigación familiar, que sirve por un lado para tranquilizar a los familiares que no son portadores de la mutación, y por otro lado para detectar a los afectados, para un mejor manejo de la enfermedad.

También se utilizan para dar asesoramiento genetico por futuros descendientes, dependiendo de si la mutación es dominante o recesiva. “Se proponen entonces varios tipos de diagnóstico en este caso”, añade el genetista.

Estas pruebas existen para detectar enfermedades de un solo gentales como el enfermedad de Huntingtondonde el enfermedades multifactorialescomo cáncer, especialmente el cáncer de mama. En estos últimos casos, estas pruebas de tamizaje posnatal presintomáticas solo proporcionaránuna indicación de un riesgo de ocurrencia de una enfermedad durante la vida, sin constituir, sin embargo, un indicador preciso. también se les llama pruebas de susceptibilidad o predisposición.

Detección prenatal no invasiva (NIPT): un simple análisis de sangre

El examen prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) se ofrece a las mujeres durante primer trimestre de embarazotan pronto āsa riesgo posible – entre 1 y 1 en mil – se detecta anomalía genética en la prueba triple del primer trimestre. “La presencia de algunos factores de riesgocomo una edad avanzada de la futura madre, fumar o tomaralcohol, aumentar el riesgo de anomalía y también puede justificar la implementación de esta DPNI”, especifica el genetista.
Esta prueba es ahora muy practicada en la población porque, como su nombre indica, no es invasiva. “Es un simple análisis de sangre de la madre, que permite evaluar la calidad de laADN del feto Se utiliza principalmente para la detección de 3 anomalías frecuentes, a saber, la trisomías 13, 18 y 21“añade el Dr. Bourgeois.

la NIPT es alcanzable desde 12 semana de amenorrea (a veces antes), luego a lo largo del el embarazo.

Sin embargo, esta prueba es solo una prueba de detección que solo evalúa el riesgo de anomalía genética. Si resulta positivo, inevitablemente será seguido por una muestra “invasiva” (amniocentesis) para confirmar el resultado.

El test de diagnóstico prenatal o PND: análisis de células fetales

El diagnóstico prenatal, conocido como DPN, se ofrece a las parejas en dos casos:

Cuando se ha identificado una mutación genética en la familia. “Luego, se apunta a la DPN para buscar la presencia o ausencia de la mutación conocida”, explica el genetista.

– O cuando se detecta alguna anomalía durante el seguimiento ordinario del embarazo : ultrasonido o DPNI: “El PND es entonces más complejo porque buscamos ‘a ciegas’ anomalías en el feto”, especifica el Dr. Bourgeois.

El PND consta de un punción de material del fetoya sea a través de un amniocentesis – muestreo de líquido amniótico, ya sea de un coriocentesis es decir, la eliminación de células de la placenta. La coriocentesis se puede hacer antes, a partir de la semana 11 de embarazo, pero requiere clasificar el material porque las células del útero y el corion están estrechamente asociadas.

Diagnóstico genético preimplantacional (PGD): “selección embrionaria”

La prueba de diagnóstico preimplantacional, conocida como PGD, se ofrece a parejas portadoras del gen de una enfermedad hereditaria recesiva grave e incurable, que desean tener un hijo. “Realizamos fecundación in vitro y dejamos que se desarrollen los embriones. Luego se toman células de cada embrión y analizados para comprobar cuáles son portadores de la mutación. Solo los embriones no portadores se implantan en el útero”, explica el Dr. Bourgeois. Se trata de la clasificación de embriones.
En Francia, el condiciones establecidas por la ley para poder beneficiarse de un DPI son muy estricto : la pareja debe tener una alta probabilidad de dar a luz a un niño con un “de una enfermedad genética de especial gravedad identificadareconocida como no curable en el momento del diagnóstico”.
Solo 4 centros practican PGD en Francia, y dos años de espera son en promedio necesarios para las parejas que desean usarlos.

Análisis genético: ¿Cuál es la prueba de ADN más fiable?

Desafortunadamente, ninguna prueba genética es 100% confiable.
“Los menos confiable de ellos es el NIPTque es una prueba de cribado y no de diagnóstico, y que siempre requerirá una segunda técnica de prueba para su confirmación”, explica el genetista.
Durante el DPN, el riesgo es la contaminación del material genético del feto por el de la madre. La coriocentesis también presenta un riesgo bajo pero no despreciable de discrepancia feto‐placentaria: esto se conoce como riesgo de mosaico. “Así sucede que la placenta revela la trisomía 21 mientras el feto está sano”, explica el Dr. Bourgeois.
Se ponen en marcha técnicas para limitar estos riesgos, pero no permanecen en cero.
La amniocentesis con eliminación de la contaminación materna es la prueba más fiable.

En cuanto a las pruebas predictivas posnatales presintomáticas:
– Si la enfermedad buscada es monogénica (ejemplo enfermedad de Huntington): son altamente predictivos y bastante fiables,
– Si la enfermedad buscada es multifactorial (cáncer), estas pruebas dan un indicio del riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no una certeza absoluta, en la medida en que factores ambientales y personales (estilo de vida) contribuyen en gran medida a su aparición.

¿Quién prescribe una prueba genética y en qué casos?

Solo el genetistas con aprobación de la agencia de biomedicina puede ordenar una prueba genética.
“Las pruebas de diagnóstico prenatal se prescriben después de la consulta multidisciplinaria de diagnóstico prenatal (CPDPN)”, indica el genetista.

En Francia, estas pruebas se realizan sistemáticamente en el marco de una consulta médica en genética, con el objetivo de informar al paciente sobre el interés de la prueba y las posibles consecuencias de su resultado: riesgos para la descendencia, pronóstico vital amenazado, terapéutico seguimiento a realizar, interrupción médica del embarazo….

En el caso de las pruebas de cribado posnatal presintomáticas de enfermedad monogénica, surge la duda de la legitimidad de su realización en menores. Según la ley francesa, los exámenes sólo pueden prescribirse “si el menor o su familia pueden beneficiarse personalmente de medidas preventivas o curativas inmediatas”. De lo contrario, el joven paciente tendrá que esperar a su mayoría de edad.

Sólo el análisis de sangre para el DPNI puede ser prescrito por el ginecólogo de la ciudad.

Retrasos: Prueba genética ¿cuánto tiempo para los resultados?

Los retrasos en la obtención de los resultados de las pruebas predictivas dependen de la técnica utilizada.

los resultados de un NIPT generalmente se entregan despuésuna semana. Pero esta prueba no tiene valor diagnóstico, y si es positiva, por lo tanto, requiere un control con DPN.

En el caso del DNP, la punción de material del feto, ya sea por amniocentesis o por coriocentesis, no requiere el mismo tiempo para obtener resultados dependiendo del motivo por el cual se prescribió.
“Si el PND se prescribió porque un la mutación ya se conoce en la familialos resultados se dan generalmente en Alrededor de una semana“explica el Dr. Bourgeois.
Por otro lado, si la prueba se prescribió después de un NIPT o una ecografía sospechosapuede tomar aproximadamente 3 semanas de retrasoel momento de cultivar las células fetales.

¿Cuáles son los problemas éticos de las pruebas predictivas?

La medicina genética predictiva sigue avanzando, y con ella la cuestiones éticas pruebas de tamizaje prenatal. El tema del diagnóstico prenatal, ya sea PND o PGD, sigue siendo tema de debates y miedos. “Los temores se relacionan en particular con una posible extensión de las condiciones relacionadas con el uso de PGD”, explica el Dr. Bourgeois. Actualmente, la selección de embriones solo está autorizada en caso de alta probabilidad de enfermedad muy grave e incurable en el momento del diagnóstico. Pero podría ser grande la tentación de extender estas condiciones a otras enfermedades menos graves, con todas las derivas fácilmente imaginables.

Lo mismo ocurre con el PND: aunque las pruebas genéticas ahora están autorizadas en Francia solo para enfermedades cuya presencia se sospecha, las desviaciones son fácilmente imaginables. “Con la secuenciación de ADN de alto rendimiento, podríamos considerar que todas las enfermedades genéticas se buscan al mismo tiempo que el sospechoso. Esto plantearía problemas de desigualdad, ya que un bebé sin sospecha de anomalía no se beneficiaría de esta prueba, y por tanto podría desarrollar una enfermedad genética, mientras que otro al que se le ofrecería el cribado, ya no tendría riesgo de desarrollar ninguna enfermedad”.

Aunque hoy en día, las leyes francesas de bioética brindan un muy buen marco para el PGD y el PND, y los temores parecen solo ligeramente justificados, No obstante, son posibles las desviaciones y, por lo tanto, se requiere mucha precaución.

Dónde hacer una prueba genética: ¡cuidado con las pruebas recreativas que se encuentran en Internet!

Las pruebas genéticas son prescritas por un genetista médico y, en la mayoría de los casos, se llevan a cabo mediante un simple análisis de sangre en el laboratorio.
Durante algunos años, laboratorios en línea ofrecemos pruebas de análisis de ADN en forma de kit de saliva, supuestamente para detectar una serie de enfermedades hereditarias, como presión arterial alta, diabetes o susceptibilidad al cáncer. Otros también ofrecen pruebas genealógicas de ADN, que prometen iluminar al paciente sobre sus orígenes a lo largo de varias generaciones y la construcción de un árbol genealógico.

“Debe saber que estas pruebas no tienen valor legal en Francia, pero sin embargo son accesibles en línea desde otros países”, explica el genetista. Por lo tanto, existe un vacío legal que les concierne, ya que en Francia, la secuenciación de genes asociados con cáncer de mama como BRCA1 o BRCA2 no están permitidos en ausencia de antecedentes familiares.

Dr. Bourgeois: Hay que ser extremadamente reservado con respecto a estas pruebas: personalmente las desaconsejo, porque en Francia estamos muy bien protegidos por un marco legal muy estricto. En Estados Unidos, en cambio, no existe un marco legal y los estándares de fiabilidad son mucho menos exigentes que para la genética médica francesa.

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